Как узнать о синдроме Дауна при беременности: современные методы диагностики

Каждая беременная женщина хочет одного – выносить и родить здорового, счастливого ребенка. Поэтому важно пройти медицинскую диагностику и узнать во время о проблемах, которые могут поджидать будущую мать. В этой статье речь пойдет о том, как проходит процесс вынашивания ребенка, если у него имеется синдром Дауна, и как определить во время беременности наличие этого отклонения.

Причины синдрома Дауна при беременности являются генетическими обусловленными. Все дело в дополнительной 47-ой хромосоме. Процессы, приводящие к развитию синдрома, протекают, когда плод формируется в утробе матери, во время деления клеток. По мнению специалистов, подобные отклонения, связанные с набором хромосом, являются случайными и не зависящими от внешних факторов.

Кто входит в группу риска

Каков будет риск синдрома Дауна при беременности - во многом зависит от возраста:

  • У матерей в возрасте 20-25 лет, согласно статистике, появляется 1 из 1562 ребенок с данной патологией.
  • Возрастная группа 25-35 лет – риск повышается и уже составляет, по мнению врачей, 1 из 1000.
  • Возраст женщины 35-40 лет – патология встречается в 1 случае из 214.
  • У женщин, рожающих после 45 лет, риск будет самым высоким – 1 из 19 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна.

 

Как определить наличие патологии?

Природа этой серьезной патологии генетическая, поэтому еще в тот период, когда ребенок пребывает в утробе матери, можно узнать, что у него имеется синдром Дауна.

Признаки при беременности определяются несколькими методами диагностики:

  • Анализ крови беременной женщины. В ходе данной диагностической процедуры у будущей матери берется венозная кровь. При наличии у плода лишней хромосомы, будет наблюдаться увеличение в крови показателя β-субъединицы ХГ – он превысит 2МоМ (это одна из субъединиц молекулы в организме беременной женщины специфического гормона – так называемого ХГЧ (хорионического гонадотропина), образующегося непосредственно в оболочке человеческого эмбриона).
  • Анализ плазмы. Согласно медицинской практике, о развитии у плода такого отклонения, как синдром Дауна при беременности, может сказать пониженное значение РАРР-А (белка, вырабатываемого плазмой во время беременности), составляющее менее 0,5МоМ.
  • Ультразвуковое исследование. Специалисты рекомендуют делать первое УЗИ ближе к окончанию первого триместра – 11-13 недель. В ходе диагностическое процедуры будет проводиться исследование воротникового пространства плода. Это позволяет определить, имеется ли у него этот синдром – на УЗИ может быть заметна дополнительная складка, либо толщина воротникового пространства будет превышать 3 мм.

Следует отметить, что эти процедуры используются в комплексе, и носят название «комбинированный скрининг-анализ» или скрининг первого триместра. Данные, полученные в ходе проведения теста, считаются точными на 86% и более процентов.

 

Можно ли определить наличие патологии самостоятельно?

Как же будет проходить беременность ребенком с синдромом Дауна? Может ли будущая мать почувствовать, что с ее малышом не все в порядке? Никакие симптомы не проявляются. На здоровье женщины наличие у плода отклонения никаким образом не отразится, внешние признаки также отсутствуют. То есть, вынашивание особенного ребенка ничем не отличается от обычной беременности. Поскольку отсутствуют какие-либо определенные внешние проявления, позволяющие судить об имеющемся отклонении у ребенка.

 

О ребенке

Некоторым неизвестно, что ребят с наличием синдрома Дауна называют в народе «солнечными детьми». У пациентов с лишней хромосомой имеется умственная отсталость, степень которой может варьироваться от начальной/легкой до очень сложной. Однако, это не приговор. Специалисты много лет разрабатывали программы воспитания, благодаря которым «солнечные дети» смогут жить вполне полноценно. Если грамотно подойти к этому вопросу, можно научить ребенка читать и писать. Есть даже специализированные учебные заведения для таких детей.

Разумеется, людям с синдромом Дауна тяжело в жизни обходиться без физической и моральной помощи окружающих, об этом нужно не забывать. Поэтому при обнаружении у плода данного отклонения беременная женщина должна тщательно взвесить имеющиеся плюсы и минусы, чтобы прийти к верному решению.